El apoyo hemostático individualizado se realiza de acuerdo a la diátesis hemorrágica identificada. Existen algunos estudios en que se ha utilizado hormona de crecimiento, en los que se ha observado que la velocidad de crecimiento se incrementa especialmente en el primer año de tratamiento, pero la utilidad de éste sólo podrá reconocerse cuando los pacientes actualmente en tratamiento alcancen la edad adulta. No está indicado utilizar aspirina en estos pacientes. También, el Dr. Alan Kastner, oftalmólogo de nuestra clínica conversó con Nilse Silva sobre los avances e innovación en Chile en materia de salud visual. obteniendo la mayor precisión en los 12.- Di Lernia V: Segmental Nevus depigmentosus: analysis of 20 patients. Para describirlos se consignaron los datos de la anamnesis, examen físico, diagnóstico clínico y exámenes de laboratorio. El examen de elección para establecer el diagnóstico de glioma del nervio óptico es la resonancia nuclear magnética. Creemos que esta es la mejor forma de asegurar nuestro futuro y de contribuir a nuestro propio desarrollo personal, al desarrollo del grupo, Cómo evitar que el aire acondicionado afecte nuestros ojos. La edad promedio fue 7 años (rango entre 2 y 12 años) y todos los casos fueron adquiridos: 7 casos (87,5%) antes de los 6 años y 1 caso alrededor de los 10 años de edad. Los bloqueadores ? b) Desarrollo y problemas neurológicos: presentan hipotonía leve a moderada y su desarrollo motor se encuentra por lo general retrasado. c) Manifestaciones y complicaciones neurológicas: estos pacientes presentan con mayor frecuencia retraso de lenguaje y trastornos del aprendizaje (30-40%). El principal motivo de derivación fue el vitíligo con 38 casos (35,8%). Se estima que son los más frecuentes en la población general y en general no son derivados porque no constituyen un motivo de preocupación para los médicos o los padres, y muchos son tratados por el pediatra. Post Título de Oftalmología CONACEM, Subespecilidades: Segmento Anterior – Catarata – Cirugia Refractiva – Uveitis, Dra. Una vez realizado este diagnóstico debe efectuarse una evaluación oftalmológica frecuente, cada 3 meses, incluyendo campo visual a fin de evaluar la progresión de la lesión. En nuestra serie, de los 19 pacientes con nevos acrómicos 2 (10%) presentaron otras patologías, la niña descrita con un nevo segmentario lineal único en un muslo, un severo daño neurológico y falleció por un neuroblastoma, podría haber correspondido a un mosaicismo. Pueden también presentar alzas tensionales por enfermedad renovascular, tumores que secreten compuestos vasoactivos y coartación de la aorta. de los defectos visuales. En los controles de salud hay que examinar cuidadosamente la columna y solicitar estudio radiológico si procede. La estenosis pulmonar puede ser progresiva, por lo cual el cardiólogo realiza al menos cada dos años una ecocardiografía para evaluar su progresión. Entre ellas se destacan: fototerapia (fotoquimioterapia con luz ultravioleta A, LUV B, láser eximer), agentes inmunomoduladores como los corticoides, levamisol, tratamiento quirúrgico como microinjertos de piel normal o de melanocitos cultivados y por último la despigmentación de las zonas pigmentadas residuales en los casos de afectación extensa, en adultos6. Reserva hora en la especialidad, contamos con los mejores oftalmólogos. Médico Cirujano Universidad Finis Terrae Se reconocen inicialmente por cambio de coloración en la piel, asimetría o bien a la palpación. Esta sección contiene parte de las conferencias dictadas anualmente en el marco del programa de Educación Continua de la Sociedad de Pediatría. e) Hipertensión: es importante monitorizar en cada control la presión arterial, pues la hipertensión esencial es la causa más frecuente de hipertensión arterial en estos pacientes. Es la más habitual entre niños, y puede presentarse en los dos ojos en un 25%-35% de pacientes. 10.- Blessmann M, Sponchiado L, Alnanez R, et al: Pityriasis alba: a study of pathogenic factors. Deben ser derivados a ortopedia para su seguimiento. Post Título de Oftalmología Universidad de Chile, Subespecilidades: Oftalmo Pediatra- Estrabismo, Actividad Docente: Depto. El examen físico debe orientarse a la búsqueda de adenoides y amígdalas hipertróficas como causa de disminución del lumen de la vía aérea. Se señala que es el síndrome no cromosómico más frecuente en pacientes con cardiopatías congénitas, con una incidencia reportada de 1/1 000 a 1/2 500 RNV. Médico Cirujano Universidad de Chile Lograr que los servicios que entregamos a nuestros pacientes satisfagan plenamente sus necesidades cuidando por su seguridad con excelencia médica y técnica. Niños 0 a 7 días (< 2 kg): 50 mg/kg cada 12 horas, Niños 8 días a < 1 mes: 50 mg/kg cada 8 horas, Niños 0 a 7 días (< 2 kg): 3 mg/kg una vez al día, Niños 8 días a < 1 mes: 5 mg/kg una vez al día, Niños 0 a 7 días (≥ 2 kg): 50 mg/kg cada 8 horas. El médico pediatra se dedica a las necesidades de salud de los niños, desde recién nacidos hasta la adolescencia. Results: Final diagnoses were vitiligo (38%), pityriasis alba (18%), achromic nevus (18%), hypopigmented mosaicism (7%), postinflammatory hypopigmentation (6%), lichen striatus (5%), pityriasis versicolor (5%), chronic lichenoid pityriasis (3%) and albinism (1%). Reserva tu hora. Linda Vergel Sanchez 2000. permanente mantención de todos nuestros equipos, renovándolos periódicamente y Nat Genet 2001; 29: 465-8. Reconstituida con este disolvente, la ceftriaxona jamás debe ser administrada en IV. 17.- De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE: Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. La infección es potencialmente severa, especialmente en mujeres embarazadas, recién nacidos y lactantes.. El tratamiento depende de la presencia de … El conocimiento de cada uno permite buscar dirigidamente y/o prevenir posibles complicaciones. El diagnóstico es clínico y se sospecha generalmente en pacientes con retraso pondoestatural y estenosis de la válvula pulmonar, la que se encuentra en 20 a 50% de ellos. La edad de mayor riesgo de aparición de esta complicación es en el período de lactante, siendo su historia natural muy variable. Usualmente se desarrollan en los adultos y se ubican exclusivamente en el sistema nervioso periférico. WebBienvenido al Centro de Ituzaingó. a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno fetal; b) Registrar factores de riesgo para defectos craneofaciales en etapa reproductiva, y c) Establecer manejo de sostén, según … El abdomen puede ser sensible. Fue descrita por los cardiólogos pediátricos J. Noonan y Ehmke en 1963, en pacientes con estenosis de la válvula pulmonar, fenotipo similar al del Turner, pero con cardiograma normal. 17.- Glover MT, Brett EM, Atherton DJ: Hypomelanosis of Ito: spectrum of the disease. Cecilia Paulina Torres Lira f) Manifestaciones y complicaciones cutáneas: los neurofibromas como ya se ha mencionado constituyen uno de los rasgos cardinales en la NF1. Médico Cirujano Universidad de Chile Manejo de Síndromes malformativos. WebDiversos estudios muestran un alza en vicios de refracción como la miopía, producto de la pandemia. Post Título de Oftalmología CONACEM, Subespecilidades: Oftalmologia General Adultos y Niños – Estrabismo, Dr. Sergio Tabilo Lattapiat Diecinueve pacientes (17,9%), 8 niñas y 11 niños, fueron derivados por manchas que correspondieron a nevos acrómicos; 10 casos fueron congénitos (52,6%) y 9 (47,3%) adquiridos entre el mes y los 5 años de edad. Los hallazgos de laboratorio incluyen enfermedad de von Willebrand, prolongación del tiempo parcial de tromboplastina y de coagulación, trombocitopenia, varios defectos de los factores de coagulación y disfunción plaquetaria. Cuando estos nevos segmentarios son extensos y bilaterales se solían diagnosticar bajo la denominación de hipomelanosis de Ito, un síndrome neurocutáneo que asocia la hipopigmentación con múltiples anomalías de tipo neurológico, oftalmológico y músculoesqueléticas, entre otras, y se sometía a los pacientes a exámenes excesivos buscando dirigidamente estas alteraciones, generando preocupación innecesaria entre los padres, ya que en la mayoría de los casos se trata de niños normales16,17 (figura 4). Post Título de Oftalmología Universidad de Chile, Subespecilidades: Refractiva – Cornea – Catarata – Uveitis – Trauma ocular – Glaucoma, Dr. Eduardo Gómez Mardonez Arch Dermatol 2003; 139: 581-5. Pacientes que presentan una forma complicada: obstrucción de las vías urinarias, absceso renal, pielonefritis enfisematosa en pacientes diabéticos; Pacientes que presentan signos de gravedad: sepsis (infección asociada a signos de disfunción de órganos) y shock séptico, deshidratación o nauseas/vómitos que impiden la hidratación y la toma de medicamentos por vía oral; Ausencia de mejoría clínica 24 horas después de iniciar la antibioterapia oral en mujeres tratadas en ambulatorio. Inicialmente los porcentajes de compromiso extracutáneo descritos en la literatura variaban entre 60 y 90% aunque en los últimos años se consideran menos frecuentes, entre 15 y 33%19. El cloro de las piscinas ¿cómo afecta a nuestros ojos? Exámenes de agudeza auditiva deben realizarse desde el período de lactante. Cuando las medidas físicas no impiden la progresión de la escoliosis o bien la curvatura es mayor a 40-50° se requiere cirugía. Tienen dificultad en el sostén cefálico tanto por su hipotonía como por su macrocefalia. Logramos un verdadero compromiso Si se comprueba compresión ya sea mediante TAC de cerebro o RNM se realiza una descompresión quirúrgica. Síndrome de Marfan El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, en que el defecto básico radica en una deficiencia de fibrilina. Algunas de ellas son banales, como por ejemplo la pitiriasis alba, en cambio otras, como el vitíligo, tienen gran importancia para la salud del paciente. Cirujano Oftalmólogo De un total de 5.984 consultas dermatológicas en niños menores de 14 años durante el período comprendido entre enero de 1999 y mayo del 2002, 106 correspondían a pacientes nuevos que consultaron por lesiones hipopigmentadas de la piel, derivados a través de interconsultas desde los consultorios de atención primaria correspondientes al sector o desde algún Servicio Clínico del hospital. 19.- Torrelo A, Solana L, García-Peñas J, et al: Hipopigmentación a lo largo de las líneas de Blaschko. Si se pesquisa esta complicación hay que realizar su estudio etiológico. Acondroplasia Es la displasia esquelética no letal más común y más fácilmente reconocible. J Dermatol Treat 2002; 13: 19-25. Carolina Valencia Osorio Ellos son más altos que sus compañeros de curso y en la edad adulta son más altos que sus hermanos y familiares no afectados. 14.- Tartaglia M, Mehler EL, Goldberg R, et al: Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome. Post Título de Oftalmología Universidad de Chile, Dr. Gonzalo Ibáñez Vial Br J Dermatol 2004; 151: 269-82. Si se pesquisa prolapso de la válvula mitral, está indicado la profilaxis para EBSA. Los síntomas no son específicos: fiebre, irritabilidad, vomitos, rechazo de alimento. En este aspecto aún no hay consenso ya que no hay criterios específicos ni exámenes de laboratorio para diferenciar un nevo hipocromo lineal y/o segmentario de una lesión hipopigmentada de un mosaicismo19. 3.- American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Post Título de Oftalmología CONACEM, Subespecilidades: Oftalmología General – Cirugía Refractiva – Glaucoma – Catarata, Dra. El diagnóstico se basa en la clínica y el estudio radiológico, incluyen entre otros cráneo con base y foramen magno pequeño, disminución de la distancia interpedicular entre las vértebras lumbares con cuerpos vertebrales cortos, iliacos cuadrados, acetábulos planos con escotadura sacroisquiática angosta, huesos largos gruesos y ensanchamiento de metáfisis. Publicaciones recientes mencionan al tacrolimus, un inmunomodulador usado en dermatitis atópica, como una alternativa eficiente y segura, especialmente en niños7-9. Arch Pediatr 2002; 9: 49-60. El objetivo de este estudio fue determinar cuáles son las patologías manifestadas por manchas blancas o hipopigmentadas en la piel de los niños, que motivan su derivación al policlínico de dermatología del Hospital Félix Bulnes Cerda, sea desde la atención primaria o de algún servicio clínico del hospital. Método: Se registraron en forma prospectiva los 106 pacientes nuevos que fueron derivados por lesiones hipopigmentadas al policlínico de dermatología del Hospital Félix Bulnes Cerda de Santiago de Chile. Políticas y Privacidad - Derechos de autor Clínica 20/20. Fueron muy atentos al enseñarme todas las alternativas que tienen mis hijos. WebXVIII Jornada Clínica Oftalmologia Puerta del Sol. Múltiples patologías se manifiestan con lesiones despigmentadas en el niño, siendo la más frecuente en nuestro medio como motivo de consulta, el vitíligo. Durante años se ha discutido la utilización de procedimientos de elongación quirúrgica de los huesos largos, con lo que se puede ganar alrededor de 30 cm en un período de 18-24 meses. Se hereda de manera autosómica dominante y el 90% corresponde a mutaciones frescas. Médico Cirujano Universidad Católica experiencia@clinica2020.com. Tratamiento de la fiebre y del dolor: los AINE están contraindicados (. Médico Cirujano Universidad Nacional de Colombia Post Título de Oftalmología CONACEM, Subespecilidades: Oftalmología General – Retina Médica, Dr. Mario Bahamondes Carrasco Galia Gutierrez Jaramillo Los rayos ultravioletas pueden afectar la salud de tus ojos. Médico Cirujano Universidad de Chile Sandra Vera Rodríguez WebLa evidencia de presencia humana más antigua hallada en los territorios de la actual Grecia se encuentra en la caverna de Petralona, en la península Calcídica, donde se halló un cráneo conocido como hombre de Petralona, cuya datación es discutida. En esta sección puedes interiorizar más sobre nuestras tecnologías e indicaciones previas a los exámenes. La infección es potencialmente severa, especialmente en mujeres embarazadas, recién nacidos y lactantes. Director de Médico c) Complicaciones músculo esqueléticas: en estos sujetos los rasgos músculo esqueléticos son los más conspicuos. Médico Cirujano Universidad Austral 9.- Pauli RM, Horton VK, Glinski LP, Reiser CA: Prospective assessment of risks for cervicomedullary-junction compression in infants with achondroplasia. Method: We describe the clinical features of 106 children with hypopigmented skin lesions seen at the Department of Dermatology of the Felix Bulnes Cerda Hospital, Santiago. Dermatóloga, Unidad de dematología Hospital Félix Bulnes Cerda. 4.- Halder R, Grimes P, Cowan C, et al: Chidhood vitiligo. Las lesiones estaban ubicadas principalmente en la cara (79%) y 5 pacientes (26,3%) tenían además varias manchas en ambas extremidades; estas eran de tamaño variable entre 0,5 y 2 cm (figura 2). WebLas últimas series, que realizan en forma dirigida exámenes neurológicos, entre otros, muestran cifras de manifestaciones extracutáneas que oscilan entre un 15 y 30% por lo que no se justifica someter a estos pacientes a exámenes excesivos en forma rutinaria sino sólo a aquellos casos en que la evaluación pediátrica, oftalmológica y/o neurológica lo … En cuanto el tipo de nevo, hubo 10 pacientes que tenían lesiones ovales o redondeadas y 9 lesiones lineales o segmentarias. En los últimos años se ha visto que el porcentaje de manifestaciones extracutáneas, especialmente neurológicas, oftalmológicas y músculoesqueléticas, es menor a lo descrito inicialmente y actualmente se considera que son el fenotipo de un mosaicismo que afecta diversos genes pigmentarios1,2. Campidge, MA: Blackwell Science. Médico Cirujano Universidad de Chile N Engl J Med 1994; 330: 1335-41. Los gérmenes responsables son los mismos causantes de cistitis (ver Cistitis aguda, Capítulo 9). Los defectos de la coagulación y displasias linfáticas son hallazgos frecuentes. Existen otras enfermedades como la esclerosis tuberosa u otros trastornos genéticos que se manifiestan por lesiones hipopimentadas de la piel en niños, que no se detectaron en esta serie durante el período de observación, probablemente por su baja prevalencia (5 a 7 casos/10.000 habitantes en la esclerosis tuberosa)1, que deben ser consideradas también entre los diagnósticos diferenciales. ielonefritis con criterio(s) de hospitalización, Buena hidratación de los pacientes (1,5 litros al día en adultos), especialmente los niños (riesgo de deshidratación); tratar la deshidratación si está presente (ver, Capítulo 9: Patologías genitales y urinarias, Principales infecciones genitales (resumen), Sangrado uterino anormal (sin que exista embarazo), Capítulo 11: Trastornos mentales en adultos, https://academic.oup.com/cid/article/52/5/e103/388285. Neurocirugía, Subespecilidades: Neurooftalmología – Oftalmología general, Actividad Docente: Instituto de Neurocirugia ASENJO (INCA), Dr. Jaime Dassori Günther nos preocupamos de estar siempre a Médico Cirujano Universidad de Concepción Actualmente el término hipomelanosis de Ito es controvertido, la mayoría de los autores no lo considera un síndrome neurocutáneo específico sino que sería el fenotipo cutáneo heterogéneo de diferentes estados de mosaicismo genético que se manifiesta con hipopigmentación y alteraciones extracutáneas múltiples. 1.- Bolognia JL: Disorders of hypopigmentation and hyperpigmentation. Otros, Envíenos un Mensaje Post Título de Oftalmología CONACEM, Subespecilidades: Oftalmología General – Catarata – Cirugía Refractiva, Dra. La reparación de esta válvula es relativamente frecuente en la infancia. 24.- Kennedy D, Rogers M: Lichen striatus. 5.- Kyung Hann S, Jung Lee H: Segmental vitiligo: Clinical findings in 208 patients. Sólo una evolución agresiva justifican una acción terapéutica. Cuando la historia familiar es negativa, se exigen síntomas en los tres sistemas. Rev Chil Pediatr 1988; 59: 50-2. En los casos de vitiligo recomendamos la evaluación de anticuerpos anti-tiroideos y en los casos de nevo acrómico, por la probable asociación con anomalías extracutáneas, cuando la hipopigmentación es a lo largo de las líneas de Blaschko o cuando se trata de mosaicismo pigmentario, realizar estudio y seguimento de acuerdo a la evaluación pediátrica, neurológica y oftalmológica completa. Arch Dermatol 1993; 129: 1460-70. Diversos estudios muestran un alza en vicios de refracción como la miopía, producto de la pandemia. Pensando en su comodidad, Pasteur Providencia cuenta con amplias dependencias y servicios para usted. Introducción: Las lesiones hipopigmentadas de la piel son un motivo frecuente de consulta en la infancia y pueden ser producidas por diversas causas. En el momento del diagnóstico se debe realizar un estudio mínimo de coagulación que incluya tiempo de protrombina, tiempo parcial de activación de tromboplastina, tiempo de sangramiento y recuento plaquetario. ... Subespecilidades: Oftalmología General Adultos y Niños sobre 10 años – Cirugía Refractiva – Pterigion – Chalazion – Procedimientos con Laser. Llámenos (506) 2203-2020 Envíenos un Mensaje ... Derechos de autor Clínica 20/20 . Una vez establecido el diagnóstico, el que usualmente se efectúa en el período de lactante se recomienda realizar los controles de salud poniendo énfasis en los siguientes aspectos: a) Crecimiento y alimentación: su peso de nacimiento es por lo general normal pero presentan frecuentemente problemas para alimentarse pues tienen una succión pobre, se demoran, vomitan y algunos requieren sonda nasogástrica las primeras semanas de vida. Y esa buena calidad de vida parte fundamentalmente por la visión. Pediatrics 1995; 95: 443-51. Solicita tu hora, el día y Médico que prefieras. 14.- Moss C: Cytogenetic and molecular evidence for cutaneous mosaicism: the ectodermal origin of Blaschko lines. Gupta K, Hooton TM, Naber KG, Wullt B, Colgan R, Miller LG, Moran GJ, Nicolle LE, Raz R, Schaeffer AJ, Soper DE, Infectious Diseases Society of America, European Society for Microbiology and Infectious Diseases. Sus problemas neurocognitivos alteran considerablemente su escolaridad. Codifica para una proteína, la neurofibromina, que interviene en el control de la diferenciación y proliferación celular, inhibiendo la vía de activación de p21 ras, lo cual le otorga una actividad supresora de tumor. Las anomalías cardiovasculares requieren su seguimiento a lo largo de toda la vida. Otra causa habitual de la leucocoria son las cataratas congénitas, y suelen aparecer por el envejecimiento natural del ojo. Cirugía de Retina Las formas con abscesos o enfisematosa pueden justificar una antibioterapia más larga. El riesgo de que aparezcan en el transcurso de la vida es de 3-4%, se desarrollan a partir de neurofibromas nodulares aislados o plexiformes, que aumentan de tamaño rápidamente, duelen o bien hay cambios de signos neurológicos preexistentes. El diagnóstico dermatológico fue clínico, basado en criterios diagnósticos previamente establecidos, los que se detallan en la tabla 1. 18.- Paller A: Pigmentary patterning as a clinical clue of genetic mosaicism. Consultas. Los gérmenes responsables son los mismos causantes de cistitis (ver Cistitis aguda, Capítulo 9). 20.- Küster W, König A: Hypolenanosis of Ito: no entity, but a cutaneous sign of mosaicism. Se han detectado muchas mutaciones puntuales distintas y deleciones en individuos afectados. Médico Cirujano Universidad del Norte La facie se caracteriza por frente alta, hipertelorismo, ptosis, fisuras palpebrales de disposición antimongoloide, pabellones auriculares de implantación baja, rotados y con hélix grueso, nariz de base ancha y punta bulbosa, filtrum con surco nasolabial profundo. J Am Acad Dermatol 1999; 40: 21-6. Determinan importantes complicaciones estéticas y un porcentaje bajo de ellos se maligniza, por lo cual se debe vigilar cuidadosamente su evolución . EN PASTEUR TRABAJAMOS POR UN SUEÑO, POR UNA ASPIRACIÓN…, “Constituirnos en el principal grupo oftalmológico del país”. Actividad Docente: Hospital Clinico … WebEspecialista en Niños Oculoplástico. f) Desarrollo psicomotor: pueden presentar retraso motor debido a hipotonía e hiperextensibilidad. Post Título de Oftalmología CONACEM, Subespecilidades: Oftalmología General niños y adultos – Estrabismo – Cirugía Refractiva – Oftalmología Pediatrica, Dra. Post Título de Oftalmología CONACEM, Dr. Jaime Kriman Nuñez La ausencia de fiebre no excluye el diagnóstico. Post Título de Oftalmología Universidad de Chile, Subespecialidades: Retina – Cornea – Cirugía Refractiva – Glaucoma – Catarata, Dr. Carlos Villaroel Inostroza SMILE, Cirugía Ocular Médico Cirujano Universidad de Colima Mexico Textbook of Paediatric Dermatology. Tienen un retraso pondoestatural leve y crecen en promedio por percentilo 3, hasta la pubertad en que se observa enlentecimiento de la velocidad de crecimiento y un menor estirón puberal. Estamos comprometidos con la investigación. 6.- Hecht JT, Hood OJ, Schwartz RJ, Hennessey JC, Bernhardt BA, Horton WA: Obesity in achondroplasia. Es la más innovadora técnica para la corrección para la miopía y el astigmatismo. e) Oftalmológicas: la mayoría de los niños y adultos tienen miopía, de grados variables, la cual se controla adecuadamente con lentes. 2011;52(5):e103. Aprender continuamente nuevas y mejores formas de hacer las cosas y ponerlas a la práctica sin demora. Unidad de Genética Hospital Luis Calvo Mackenna. Los controles serán más frecuentes si se hubiere detectado complicaciones. Podrás encontrar información detallada sobre tratamiento y cirugías. El pronóstico es impredecible y durante su evolución puede permanecer estable, progresar indefinidamente o en casos más raros repigmentar en forma espontánea. Más Información. El liquen estriado es una dermatosis inflamatoria autolimitada que sigue las líneas de Blaschko, constituida por pápulas pequeñas, planas, de color piel o blancas, que se extienden a lo largo de una extremidad y que en su etapa final dejan una hipopigmentación lineal que puede persistir por varios años24. El manejo de éstas y otras alteraciones esqueléticas es igual al del resto de la población, debiendo buscarse dirigidamente en los controles de salud. 9.- Lepe V, Moncada B, Catanedo-Cazares J, et al: A double-blind randomized trial of 1% tacrolimus vs 0,05% for the treatment of childhood vitiligo. 23.- Schnake C, Gutiérrez H, Sáez M, Becker M: Pitiriasis versicolor en lactantes menores. Se eligieron 4 condiciones que son lo suficientemente frecuentes, con las cuales cualquier pediatra se puede ver enfrentado. J Pediatr 1978; 93: 435-8. 5.- Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF: Mortality in achondroplasia. El pediatra juega un rol muy importante en este aspecto ya que a él le corresponde realizar el control de niño sano, manejar las intercurrencias y otorgar un soporte psicosocial continuo, así como trabajar en colaboración con subespecialistas pediátricos para coordinar en forma racional los controles preventivos y de tratamiento de complicaciones. En 1990, se identificó el gen que codifica para la fibrilina 1, que se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 15; se hereda de manera autosómica dominante, existiendo gran variabilidad entre las familias y también al interior de ellas. g) Tumores de vainas nerviosas (neurofibrosarcomas): estos tumores son rarísimos antes de los 10 años, pero constituyen la complicación principal en los adultos con NF1. Am J Med Genet 1997; 72: 71-6. Médico Cirujano Universidad Católica 12.- Noonan JA: Noonan syndrome: Update and review for the primary pediatrician. La pitiriasis alba es una despigmentación adquirida, originada por sequedad de la piel y que se ve frecuentemente en niños atópicos. En un 20 a 30% de los casos se encuentra una miocardiopatía hipertrófica, que puede estar presente al nacer o bien manifestarse más tarde en período de lactante o niñez. También tiene indicación quirúrgica aquélla deformación torácica con compromiso cardiopulmonar, siendo preferible posponerla hacia fines de la adolescencia. Ann Killebrew demostró que Jerusalén … Médico Cirujano Universidad de Chile El desprendimiento de retina es la causa más importante de pérdida de visión en ellos y la manifestación ocular más característica del Marfan es la subluxación del cristalino. Hoy cuenta además de su Centro ubicado en la comuna de Vitacura, con sucursales en Providencia y al interior de Clínica Indisa, también participa de centros de cirugía refractiva en La Serena, Valdivia y Punta Arenas. Las localizaciones más frecuentes fueron: 12 en tronco y 12 en extremidades inferiores. No existe un tratamiento efectivo que revierta el compromiso en la talla. Se requiere examen otorrinolaringológico para descartar una disfunción del oído medio, que se estima está presente en alrededor del 50% de los niños con acondroplasia. Se tratan fácilmente con lupicación y fotoprotección10. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26. 1. Contamos con un área de Tecnología Médica equipadas con una avanzada tecnología. El vitíligo es una despigmentación adquirida de la piel, de etiología desconocida y base genética, que lleva a la destrucción y desaparición de los melanocitos en la zona afectada. Médico Cirujano Universidad Nacional de Tucumán 2 2411 5700 I Web7.2.3 Defectos craneofaciales.. 7.2.3.1 Para la elaboración del diagnóstico de defectos craneofaciales y la atención que cada caso requiere, es necesario:. Post Título de Oftalmología Universidad de Chile, Subespecilidades: Oftalmología General Adultos – Retina y Vitreo – Cirugia Vitreoretinal – Catarata, Actividad Docente: Pre grado U. Finis Terrae, Dr. Victor Huaquilaf Chavez WebClínica San Carlos de Apoquindo cuenta con modernas y acogedoras instalaciones, además de un equipo responsable con vocación de servicio y siempre dispuesto a resolver dudas e inquietudes.. Completo y diverso stock de vacunas para niños y adultos. Los exámenes anuales son suficientes si el tamaño de la raíz de la aorta es menor a 4,5 cm y la velocidad de crecimiento de ésta es lento; se aumenta la frecuencia de ecocardiografía si los parámetros exceden a los ya mencionados. WebMás del 50% de los niños muere dentro de la primera semana; solo el 5 al 10% sobrevive el primer año, pero en la actualidad se cuenta con informes de adultos con trisomía 18. Contamos con tecnología de primer nivel para realizar los exámenes de rigor y otorgar más comodidad tanto al paciente como al oftalmólogo. Para la administración IV, utilizar únicamente el agua para preparaciones inyectables. Cada desorden tiene su particular historia natural y sus propios riesgos individuales. IMO Grupo Miranza Barcelona es clínica oftalmológica pionera en tener un laboratorio de biología molecular y de genética propio, desde el que se investigan futuras terapias para dar solución a enfermedades, hoy por hoy, sin cura. Médico Cirujano Universidad de Antofagasta bloqueadores y bloqueadores de canales de calcio para su manejo médico. En 22 pacientes se realizó determinación de anticuerpos antitiroídeos y hormonas tiroideas, encontrando en 5 casos (22,7%) anticuerpos antitiroglobulinas y antimicrosomales sope los rangos normales, en un caso se diagnosticó además un bocio difuso hipertiroideo y en otro hipotiroidismo. Ellos constituyen los pacientes de este estudio descriptivo y prospectivo. Post Título de Oftalmología Universidad de Chile, Subespecilidades: Oftalmología General – Estrabismo Clínico, Dr. José Holuigue Barros En su patogenia se ha involucrado factores neurogénicos, autocitotóxicos y autoinmunes, siendo este último el más aceptado debido a la asociación con otras enfermedades autoinmunes y a la detección en plasma de autoanticuerpos antimelanocitos y antitiroideos entre otros3. J Am Acad Dermatol 1998; 38: 647-66. Infórmate sobre Isapres, Ges , Fonasa, entre otros…, Camino a la Excelencia en Calidad y Seguridad Oftalmológica, Centro de referencia nacional en oftalmología. Una escoliosis mayor a 10° en niños debe abordarse agresivamente con corsé y medidas de terapia física, la escoliosis tiende a acentuarse durante el período de crecimiento rápido, el estirón puberal; la probabilidad de que la escoliosis progrese es mayor cuando en la niñez y adolescencia la curvatura es de más de 20° y en los adultos de más de 30-40°. Pese a ello tiene penetrancia completa. Los niños que sobreviven tienen un marcado retraso del desarrollo y discapacidad, por lo que existe controversia sobre la realización de múltiples procedimientos invasivos para … Habrá que preguntar dirigidamente por síntomas de obstrucción de la vía aérea tales como ronquidos, hiperextensión del cuello durante el sueño o bien apnea. Oftalmología Universidad de Chile, Dr. Octavio Burgos Vejar Preferir la combinación ampicilina + gentamicina para cubrir enterococos. En la edad escolar y adulta deben abstenerse de juegos bruscos, de contacto (football, rugby, ski) o bien actividades que impliquen impacto sobre el cuello o cabeza, tales como piqueros y volteretas. En este grupo de 38 pacientes, 23% tenía anticuerpos antitiroideos positivos y de ellos, 2 casos tenían alteración funcional. f) Musculoesquelético: la clásica deformación del pecho, con solevantamiento en la parte superior y excavación en la parte inferior se encuentra en 90 a 95% de estos pacientes y escoliosis en 10 a 15% de ellos. Post Título de Oftalmología CONACEM, Subespecilidades: Cornea – Cirugía Refractiva – Tratamiento Queratocono – Superficie ocular, Dra. Post Título de Oftalmología CONACEM, Subespecilidades: Patología de Retina y Vitreo. El gen de la Neurofibromatosis (NF1) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Aproximadamente 100 oftalmólogos participan de este grupo abarcando todas las subespecialidades de esta área. 13.- Allanson J: Noonan syndrome. Se estima que los casos de esta patología en niños y niñas aumentó cerca de un 40% desde 2020 a la fecha. En 19 pacientes (17,9%) se diagnosticó pitiriasis alba, sin predominancia por sexo (10 hompes y 9 mujeres); todos los casos fueron adquiridos, seis pacientes (31,5%) tenían antecedentes personales de atopia y la edad de la consulta varió entre los 2 y 12 años. Médico Cirujano Universidad de Chile 3.- Kovacs S: Vitiligo. 15.- Shores J, Berger KR, Murphy EA, Pyeritz RE: Progression of aortic dilatation and the benefit of long-term beta- adrenergic blockade in Marfan's syndrome. La sordera sensorio-neural es inusual. La incidencia de complicaciones varía según los distintos estudios, existiendo una gran variabilidad en esta enfermedad entre y al interior de las familias. Se estima que los casos de esta patología en niños y niñas aumentó cerca de un 40% desde 2020 a la fecha. Algunos de estos signos son dependientes de la edad. Debe buscarse esta complicación desde el período de lactante y derivar a ortopedia. Objetivo: Conocer cuáles son las patologías más frecuentes que motivan la consulta al dermatólogo por lesiones hipopigmentadas. Las últimas series, que realizan en forma dirigida exámenes neurológicos, entre otros, muestran cifras de manifestaciones extracutáneas que oscilan entre un 15 y 30% por lo que no se justifica someter a estos pacientes a exámenes excesivos en forma rutinaria sino sólo a aquellos casos en que la evaluación pediátrica, oftalmológica y/o neurológica lo justifique19-21. Médico Cirujano Universidad de Chile Contamos con más de 26 centros en todo Chile. Post Título de Oftalmología Universidad de Chile, Subespecilidades: Oftalmología General – Catarata, Dra. Médico Cirujano Universidad Católica Committee on Genetics. Signos de cistitis (escozores urinarios y polaquiuria, etc. Al producirse compresión de la médula lumbar o raíces nerviosas aparecen síntomas como debilidad y dolor a nivel de piernas, región lumbar y glútea. Pediatria al Día 1999; 15: 43-5. Somos el centro oftalmológico más completo y avanzado de Costa Rica, nuestro objetivo es que nuestros pacientes encuentren aquí un tratamiento adecuado a su salud visual. d) Manifestaciones y complicaciones endocrinas: las anomalías de la pubertad son infrecuentes, la pubertad precoz se asocia a gliomas del quiasma y la pubertad retrasada se presenta en un 1,5%. Generalmente no presentan problemas de conducta y se relacionan bien con sus pares. Una desviación exagerada del eje eléctrico hacia la derecha puede estar relacionada con hipertrofia septal asimétrica. Cataratas. Para garantizar la agudeza visual de los más pequeños. Los rasgos clínicos cardinales de este síndrome son: talla baja, cardiopatía congénita, cuello ancho y corto, deformación torácica con pectum carinatum superior y pectum excavatum inferior, retraso de desarrollo de grado variable, criptorquídea y facie característica. Valentina Cisterna Carrera 8.- Key LL Jr, Gross AJ: Response to growth hormone in children with chondrodysplasia. En la mayoría se resuelve espontáneamente, pero alrededor de un 10% de los adultos tiene una cifosis angular fija que puede determinar secuelas neurológicas serias debido al anclaje de la medula espinal. a) Crecimiento y alimentación: la talla alta y extremidades largas, delgadas constituyen uno de los rasgos cardinales en esta condición. Cirugías Láser Post Título de Oftalmología Universidad Católica de Chile, Dr. Hugo Arias Ripoll WebEn Chile los hospitales e institutos pertenecen al sistema de salud pública otorgado por el Estado de Chile, formando parte de cada subsistema territorial de servicios de salud respectivo que, a su vez, integran el Sistema Nacional de Servicios de Salud, mientras que las clínicas y hospitales universitarios son de tipo privado.Los hospitales militares, … Si bien los individuos con Marfan pueden desarrollar un nivel de actividades físicas prácticamente normal, se recomienda evitar ejercicios que sobrecarguen al sistema cardiovascular, articular y ligamentoso. Post Título de Oftalmología Universidad de Concepción, Subespecialidades: Oftalmopediatria –Estrabismo – Oftalmología General, Jose Contreras Caprioglio Ser un proyecto atractivo a futuros especialistas. Especialista en Retina, Cirujano Oftalmólogo 8.- Travis L, Weinberg J, Silverg N: Successful treatment of vitiligo with 0,1% tacrolimus ointment. “Mis hijos tienen el diagnóstico de queratocono severo y uno de ellos necesita trasplante de córnea. Médico Cirujano Universidad Centrooccidental Lisandro Alvarado Aproximadamente un tercio tiene complicaciones serias, las cuales deben buscarse en función de la edad y los exámenes se realizarán de acuerdo con los síntomas y los signos hallados en el examen físico. Su reparación temprana provee muchos años para el crecimiento de las costillas y el reestablecimiento de las deformaciones. Derivados del Hospital de Aysén llegamos a la Clínica Pasteur, a quienes agradezco la atención rápida y de excelencia que recibimos, cosa que valoramos mucho como familia. Rebeca Vega Sabaleta Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons. Una vez establecido el diagnóstico se recomienda efectuar anualmente un examen clínico acucioso por un médico que esté familiarizado con el paciente y la enfermedad. J Eur Acad Dermatol Venerol 2002; 16: 463-8. El tiempo de evolución antes de la consulta fluctuó entre 1 mes y 10 años. This site is protected by reCAPTCHA and the Google, Fiebre > 38 °C y dolor lumbar unilateral o dolor abdominal. WebUveítis, escleritis y enfermedades reumatológicas en adultos y niños desde los 4 años. Entre los diagnósticos infrecuentes se detectaron 3 casos de pitiriasis liquenoide crónica y un caso de albinismo. La mayoría de los autores sin embargo, lo definen clínicamente como constituido por 2 o más lesiones hipocromas con distribución en las líneas de Blaschko. Debe evitarse que estos niños adopten la posición sentada sin tener un adecuado apoyo en la espalda que evite que se arqueen. Entre los 8 pacientes con mosaicismo hipopigmentado del grupo presentado, 2 (25%) tenían manifestaciones asociadas, neurológicas, oftalmológicas y cardíacas, concordantes con lo descrito en la literatura, pero todas habían sido diagnosticadas antes de ser referidas al dermatólogo. Ingrid Sánchez Wolf Sabana Oeste, edificio Torre Médica 20/20, frente a entrada principal del Estadio Nacional. Existe una categoría de neurofibromas, los plexiformes, lo que tienden a ser grandes, amorfos y que se originan de extensas vainas nerviosas. Médico Cirujano Universidad de Chile 13.- Happle R: Mosaicism in human skin. En 8 pacientes (7,5%), 4 niños, se diagnosticó mosaicismo hipopigmentado. Además, cuando existe daño neurológico, este suele ser evidente en los primeros años de vida y los pacientes son manejados por neurólogos antes de ser referidos al dermatólogo. Se trató con parches hasta los seis meses, pero estos eran cada vez menos tolerados por el niño. Arch Dermatol 1996; 132: 1167-70. El médico tratante nos entregó una atención personalizada y nos facilitó todos sus contactos por si surgía alguna inquietud referente a la operación y tratamientos de mis niños. Neurofibromatosis o Enfermedad de von Recklinghausen (NF1) La neurofibromatosis, enfermedad autosómica dominante, es una de las afecciones genéticas más frecuente, con una incidencia de 1/3 000 a 1/3 500 nacimientos. En la práctica, debe sospecharse infección urinaria ante fiebre sin causa identificada o síndrome infeccioso o septicemia sin foco aparente. Pediatr Dermatol 1996; 13: 95-9. Post Título de Oftalmología Universidad de Chile, Subespecilidades: Cirugía Láser – Catarata- Retina, Dra. La mayoría de las veces esta complicación se manifiesta ya en la niñez y es lentamente progresiva. Se ha estimado que aproximadamente un 5% desarrolla hidrocefalia que requiere intervención, por lo cual debe monitorizarse mensualmente el crecimiento del perímetro craneano, con curvas especiales. WebConoce nuestra sede IntegraMédica Alameda ubicada en Santiago Centro - Región Metropolitana. Contamos con un equipo que lidera la investigación internacional. En el año 2001 se demostró que mutaciones en el gen PTPN11 causan esta condición. Se confirma este complicación mediante potenciales evocados somáticos y TAC o RNM. El diagnóstico de Síndrome Marfan es exclusivamente clínico, los criterios diagnósticos son aracnodactilia, dolicostenomelia, escoliosis, deformación anterior del tórax, dilatación o disección de la raíz de la aorta y ectopía lentis. Especialista en Córnea y Cirugía Refractiva, Cirujano Oftalmólogo 6.- Taneja A: Treatment of vitiligo. (Key words: hypopigmented macules, childhood, mosaicism). Médico Cirujano Universidad de la Frontera. WebLas pruebas cerámicas indican la ocupación de Ophel, dentro de lo que es actualmente Jerusalén, en una fecha tan temprana como es la Edad del Cobre, cerca del IV milenio a. C., [23] [24] con evidencias de un asentamiento permanente en los primeros siglos de la Edad del Bronce temprana (c. 3000-2800 a. C.). Maria Cecilia Trigo El Centro de Ojos Ituzaingó se halla exclusivamente dedicado a la completa atención oftalmológica, tanto programada, como la urgente consulta, con rápido diagnóstico, disponibilidad inmediata y sobre todo terreno, de prácticas de alta complejidad y cirugías ambulatorias o con internación. El vitíligo no tiene un tratamiento específico y se han evaluado gran cantidad de posibilidades terapéuticas, con resultados variables, sin que ninguna sea totalmente efectiva. Luis Pasteur 5917 – Vitacura. Sin embargo el cirujano es quien determina cuál es la anestesia a utilizar de acuerdo a la evaluación de las condiciones, necesidades y preferencias de cada paciente. La mayoría de los niños y adultos jóvenes afectados tiene un peso menor al percentilo 50 y una reducción en la cantidad de grasa subcutánea. De estos, 23 pacientes eran niñas (60,5%) y la edad promedio de presentación fue 8,2 años (rango 2 a 12 años). Las cifoescoliosis son también frecuentes, las que en general pueden ser controladas con métodos de reeducación funcional o de contención. Clin Pediatr 1994; 33: 548-55. Por ello todos los sujetos con síndrome de Marfan requieren de una ecocardiografía a intervalos frecuentes. y exámenes. Esta dilatación de la raíz de la aorta es generalmente progresiva y se desarrolla en el lapso de varios años. b) Complicaciones ortopédicas: el adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin desarrollo de seudoartrosis, que típicamente involucra la tibia, afecta alrededor del 5% de estos pacientes; tiende a ocurrir dentro del primer año de vida y conlleva mayor riesgo de fracturas patológicas. Post Título de Oftalmología Universidad de Chile, Subespecilidades: Oftalmología General – Catarata – Lasik, Dra. En 2 casos (10,5%) se encontró patología asociada: una paciente de 6 años con diagnóstico de epilepsia, síndrome hipotónico, hipoacusia y retardo del desarrollo psicomotor que falleció a causa de un neuroblastoma y que presentaba además un nevo acrómico lineal en la cara interna de un muslo. Arch Dermatol 2003; 139: 571-4. Objective: To identify the most common diseases referred to a Dermatology Department by hypopigmented skin lesion. N Engl J Med 1999; 340: 1307-13. WebAnestesia Oftalmológica En la mayoría de los casos de cirugía oftalmológica, la anestesia local es la técnica de elección. Am J Hum Genet 1995; 56: 732-44. A los padres se les debe enseñar a manipular cuidadosamente el cuello y cabeza, utilizando sillitas y coches de paseo con respaldo rígido, evitar movimientos bruscos de la cabeza, mecedoras automáticas y saltarinas. Contamos con servicio de urgencias con oftalmólogos en sistema de llamadas por turno médico, desde las 20:00hrs. We comment about the high frequency of hypopigmented mosaicism, most of the children without other extracutaneous abnormalities. Presbicia La mayoría de los sujetos con acondroplasia tienen una expectativa de vida normal, sin embargo, tienen un mayor riesgo de muerte en el período de lactante; un estudio retrospectivo reveló que un 7,5% de los pacientes con acondroplasia falleció durante el primer año de vida ya sea por apnea central u obstructiva. Al examen físico es fácil diagnosticarlo ya que la lesión, en general, es totalmente acrómica y con bordes bien definidos, en ubicaciones características (periorificial, manos, rodillas, codos, tobillos) (figura 1). Los lactantes pueden desarrollar síntomas de compresión los que incluyen apnea central, con riesgo de muerte súbita, hipotonía, debilidad, hiperreflexia y reflejos asimétricos. Health supervision for children with achondroplasia. A continuación se desarrolla sucintamente la historia natural de esta condición, los problemas que se deben y pueden pesquisar precozmente y el manejo médico y/o quirúrgico que se propone en la actualidad.